Exportar este item: EndNote BibTex

Use este identificador para citar ou linkar para este item: http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/16115
Tipo do documento: Tese
Título: Ancestralidade materna em populações da América do Sul: contrastando dados genéticos e históricos
Título(s) alternativo(s): Maternal ancestry in South American populations: contrasting genetic and historical data
Autor: Simão, Filipa Isabel Figueira 
Primeiro orientador: Gusmão, Leonor
Primeiro coorientador: Carvalho, Elizeu Fagundes de
Primeiro membro da banca: Simão, Tatiana de Almeida
Segundo membro da banca: Moura Neto, Rodrigo Soares de
Terceiro membro da banca: Garrido, Rodrigo Grazinoli
Resumo: A heterogeneidade cultural e étnica presente em populações da América do Sul é resultado de extensos processos de miscigenação, ocorridos ao longo dos últimos séculos, entre indivíduos nativo-americanos, colonizadores europeus (maioritariamente portugueses e espanhóis) e escravos africanos. Por causa do padrão de herança uniparental, os polimorfismos localizados no genoma mitocondrial contam histórias independentes sobre os ancestrais maternos das populações, funcionando como um registro molecular da história genealógica e das migrações das mulheres ao longo de várias gerações. O presente trabalho teve como objetivo analisar a composição genética materna de três grupos populacionais da América do Sul: populações miscigenadas do Rio de Janeiro (Brasil) e do Paraguai e população nativa do Peru, pertencente ao grupo Ashaninka (família linguística Arawak). Pretendeu-se investigar de que forma os diferentes eventos históricos contribuíram para a composição genética atual destas populações e suas diferenças inter- e intra-populacionais. Assim, a região controle do mtDNA de 675 indivíduos residentes na América do Sul foi sequenciada através da metodologia de Sanger e, com base nos polimorfismos identificados, foi determinada a origem continental das linhagens maternas obtidas. Adicionalmente 105 amostras de indivíduos residentes no departamento de Alto Paraná, Paraguai, e 20 amostras de indivíduos Ashaninka foram estudadas por metodologia de sequenciamento massivo paralelo, com obtenção de haplótipos da molécula completa de mtDNA. A população do Rio de Janeiro apresentou uma elevada proporção de haplogrupos africanos (42 % dos haplótipos pertencem ao macrohaplogrupo L), a maioria com possível origem geográfica na região Sudoeste de África. Para os haplogrupos euroasiáticos e nativo-americanos encontrados no Rio de Janeiro (representando 32% e 26% das amostras, respetivamente), não foi possível determinar uma origem geográfica clara ou uma afiliação linguística. A comparação das proporções de ancestralidade, obtidas para mtDNA e marcadores autossômicos, apontou para a presença de subestrutura populacional no Rio de Janeiro. Cerca de 88 % dos haplótipos observados na população do Paraguai pertence a haplogrupos nativo-americanos. A comparação entre a origem continental das linhagens maternas do Paraguai e os resultados obtidos para marcadores autossômicos informativos de ancestralidade, em 39 amostras, suportaram a existência de processos de mistura entre paraguaios e indivíduos de outras populações, provavelmente já miscigenadas, onde os homens terão contribuído com elevada ancestralidade europeia. Além do mais, a comparação dos resultados dos mitogenomas de indivíduos residentes no Alto Paraná com outras populações da América do Sul (dados disponíveis na literatura) indicou a influência, não só de indígenas Tupi-Guarani, como também de outros grupos linguísticos. Na população Ashaninka, residente na floresta tropical do Peru, não foi observada qualquer contribuição não nativa na sua composição genética materna, confirmando o isolamento geográfico deste grupo indígena. Os resultados do sequenciamento da molécula completa de 20 amostras Ashaninka, pertencentes ao haplogrupo B2+16051G+16129A+152C, para além de apoiarem as teorias sobre a origem da família linguística Arawak, revelaram uma possível rota de dispersão no sentido sul do subcontinente. Com os resultados obtidos no presente trabalho, é evidente a contribuição diferencial dos componentes maternos nas três populações estudadas, com uma associação aos eventos históricos particulares de cada uma delas.
Abstract: The cultural and ethnic heterogeneity present in South American populations is the result of extensive admixture processes, over the past centuries, among native Americans, European settlers (mainly Portuguese and Spanish) and African slaves. Because of its uniparental inheritance, polymorphisms located in the mitochondrial genome tell independent histories about maternal ancestors of the populations, working as a molecular record of the genealogical history and women migrations over several generations. The aim of the present study was to analyse the maternal genetic composition of three population groups of South America: admixed populations of Rio de Janeiro (Brazil) and Paraguay and native population of Peru, belonging to the Ashaninka group (Arawak language family). It was intended to investigate how the different historical events contributed to the current genetic composition of these populations as well as to evaluate their inter- and intra-population differences. Thus, the mtDNA control region of 675 individuals from South America was sequenced using the Sanger methodology. The continental origin of the maternal lineages was determined, based on the polymorphisms identified. In addition, 105 samples from individuals living in the department of Alto Paraná, Paraguay, and 20 samples from Ashaninka individuals were studied by massively parallel sequencing methodology, with the analysis of complete mtDNA molecule haplotypes. The Rio de Janeiro population presented a high proportion of African haplogroups (42% of the haplotypes belong to the macrohaplogroup L), the majority with a possible geographic origin in the Southwest region of Africa. For the Eurasian and Native American haplogroups found in Rio de Janeiro (representing 32% and 26% of the samples, respectively), it was not possible to determine a clear geographic origin or linguistic affiliation. The comparison of ancestry proportions, obtained for mtDNA and autosomal markers, pointed to the presence of population substructure in Rio de Janeiro. About 88% of the haplotypes observed in the Paraguayan population belong to Native American haplogroups. The comparison between the continental origin of the Paraguayan maternal lineages and the results obtained for autosomal ancestry markers, in 39 samples, supported the existence of admixture processes between Paraguayans and individuals from other populations, probably already admixed, where the men will have contributed with a high European ancestry. Moreover, the results obtained from the comparison of Alto Paraná mitogenomes with data available in the literature for other South American populations, indicated the influence of Tupi-Guarani natives, and of other linguistic groups. For the Ashaninka population, living in the Peruvian rainforest, no non-native maternal ancestry was observed, confirming the geographic isolation of this native group. The sequencing results of mitogenome for 20 Ashaninka samples, belonging to haplogroup B2 + 16051G + 16129A + 152C, not only support the theories about the origin of the Arawak linguistic family, but also revealed a possible south dispersal route in the subcontinent. With the results obtained in the present study, it is evident the differential contribution of the maternal components in the three populations studied, with an association with their particular historical events.
Palavras-chave: mtDNA
Ancestry
South America
mtDNA
Ancestralidade
América do Sul
Genética de populações
Polimorfismo (Genética)
América do Sul
População Aspectos genéticos
Área(s) do CNPq: CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA
Idioma: por
País: BR
Instituição: Universidade do Estado do Rio de Janeiro
Sigla da instituição: UERJ
Departamento: Centro Biomédico::Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes
Programa: Programa de Pós-Graduação em Biociências
Citação: SIMÃO, Filipa Isabel Figueira. Ancestralidade materna em populações da América do Sul: contrastando dados genéticos e históricos. 2019. 131 f. Tese (Doutorado em Biociências Nucleares; Ecologia) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 2019.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
URI: http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/16115
Data de defesa: 15-Jan-2019
Aparece nas coleções:Doutorado em Biociências

Arquivos associados a este item:
Arquivo TamanhoFormato 
Filipa Isabel Figueira Simao Tese completa.pdf5,36 MBAdobe PDFBaixar/Abrir Pré-Visualizar


Os itens no repositório estão protegidos por copyright, com todos os direitos reservados, salvo quando é indicado o contrário.