Marcadores do cromossomo Y no estudo de linhagens paternas da população brasileira

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Tipo do documento:	Tese
Título:	Marcadores do cromossomo Y no estudo de linhagens paternas da população brasileira
Título(s) alternativo(s):	Y-chromosome markers in the study of paternal lineages of the Brazilian population
Autor:	Rêgo, Juliana Jannuzzi Duclos do
Primeiro orientador:	Carvalho, Elizeu Fagundes de
Primeiro membro da banca:	Teixeira, Ana Maria Rossini
Segundo membro da banca:	Zembrzuski, Verônica Marques
Terceiro membro da banca:	Kehdy, Fernanda de Souza Gomes
Quarto membro da banca:	Garrido, Rodrigo Grazinoli
Resumo:	A população brasileira é geneticamente muito miscigenada, resultante da mistura de três componentes genéticos principais provenientes dos continentes Europeu, Africano e Nativo-americano. Diferentes padrões desta mistura podem ser observados ao longo das 5 regiões geopolíticas do Brasil: Norte, Nordeste, Sudeste, Centro-Oeste e Sul. Marcadores genéticos do cromossomo Y são poderosas ferramentas na caracterização de linhagens masculinas, visto que em, aproximadamente, 95% da sua extensão (região não-recombinante do cromossomo Y ou NRY) não há recombinação com o cromossomo X. A porção NRY é transmitida inalterada ao longo de gerações na forma de haplótipo, a menos que ocorram mutações. A análise do cromossomo Y é realizada através de marcadores Y-STR, que definem haplótipos, ou de Y-SNP, que definem haplogrupos. Estudos que visam caracterizar haplótipos Y-STR na população brasileira têm sido realizados, porém, tendo em vista a elevada diversidade existente dentro e entre regiões do Brasil, estes não representam de maneira pormenorizada a dinâmica populacional brasileira. Além disso, trabalhos que visam caracterizar linhagens masculinas em amostras populacionais do Brasil também são escassos e apresentam a mesma limitação, não representando toda a diversidade populacional existente. Posto isso, entendeu-se ser relevante aprofundar o conhecimento da composição genética da população brasileira por meio da análise integrada de um grande número de loci Y-STR e Y-SNP em uma ampla amostra populacional. Foi realizada a análise molecular do cromossomo Y de 1640 homens não aparentados, provenientes de 12 estados das cinco regiões geopolíticas do Brasil. O DNA das amostras foi extraído por duas metodologias: extração orgânica com o uso de fenol-clorofórmio/álcool isoamílico e extração por resina Chelex®. Os haplótipos Y-STR foram obtidos após PCR com os 26 marcadores do kit comercial Yfiler® Plus, seguida por eletroforese em sequenciador automático ABI 3500. Enquanto que a determinação dos haplogrupos foi feita após a realização de 5 PCR multiplexes e 1 monoplex de 45 Y-SNPs, seguida pelo sequenciamento de base única e por eletroforese em sequenciador automático ABI 3500. Resultados acerca dos haplótipos Y-STR indicam que a genotipagem com o kit Yfiler® Plus resultou em elevadas diversidades haplotípicas nas diferentes amostras populacionais e, consequentemente, uma grande discriminação intrapopulacional, sendo muito úteis no âmbito forense. A análise de distância genética indica que as amostras brasileiras analisadas são muito próximas, possibilitando que, para análises forenses, sejam consideradas como uma única base de dados do Brasil. No total, 349 homens do Rio de Janeiro, São Paulo e Maranhão foram genotipados com marcadores Y-SNP. Observou-se que em todas as amostras, os haplogrupos majoritários foram os europeus, seguidos pelos africanos, asiáticos e nativo-americanos, corroborando assim, dados históricos acerca da colonização do território brasileiro pelos europeus, visto que o principal componente genético é proveniente da Península Ibérica. A análise da performance dos programas de predição de haplogrupo permite concluir que, mesmo com taxa de acerto de 73,95%, estes devem ser utilizados com cautela, somente como auxílio na genotipagem dos Y-SNPs e ainda, levando em consideração o conjunto de marcadores STR utilizado.
Abstract:	The Brazilian population is genetically very admixed, resulting from the mixture of three major genetic components from the European, African and Native-american continents. Genetic markers of the Y chromosome are powerful tools in the characterization of male lineages, since, about 95% of its extent (non-recombinant region of the Y chromosome or NRY), does not recombine with the X chromosome. The NRY portion is transmitted unchanged over generations as haplotype unless mutations occur. Y chromosome analysis is performed using Y-STR markers, which define haplotypes, or Y-SNP, which define haplogroups. Studies that aim to characterize Y-STR haplotypes in the Brazilian population have been performed, however, considering the high diversity within and between Brazilian regions, these do not represent in detail the Brazilian population dynamics. In addition, studies that aimed characterizing male lineages in Brazilian population samples are also scarce and have the same limitation, not representing all the existing population diversity. Thus, it seems to be relevant to deepen the knowledge of the genetic composition of the Brazilian population through the integrated analysis of a large number of Y-STR and Y-SNP loci in a large population sample. The molecular analysis of the Y chromosome of 1640 unrelated men from 12 states of the five geopolitical regions of Brazil was performed. The DNA of the samples was extracted by two methodologies: organic extraction with the use of phenol-chloroform/isoamyl alcohol and extraction with Chelex® resin. The Y-STR haplotypes were generated after PCR with the 26 markers of the commercial Yfiler® Plus kit, followed by electrophoresis in automatic sequencer ABI 3500. The haplogroup determination was done through 5 PCR multiplexes and 1 monoplex of 45 Y -SNPs, followed by the single base sequencing and electrophoresis in automatic sequencer ABI 3500. High haplotype diversities were found in Brazilian populations with the Yfiler® Plus kit, showing high intrapopulation discrimination and, therefore, this kit is very useful in the forensic context. The genetic distance analysis indicates that the Brazilian samples analyzed are very close, allowing its use as a single Brazilian database in forensic analysis. In total, 349 men from Rio de Janeiro, São Paulo and Maranhão were genotyped with Y-SNP markers. In all samples, the main haplogroups were the Europeans, followed by Africans, Asians and Native Americans. This corroborates historical data about the colonization of Brazilian territory by Europeans, since the main genetic component comes from the Iberian Peninsula. The analysis of the performance of the haplogroup prediction programs allows to conclude that, even with an accurace rate of 73.95%, these tools should be used with caution, only to assist Y-SNPs genotyping, and also, the Y-STR markers set used should be taken into account.
Palavras-chave:	Y Chromosome Y-STR markers Y-SNP markers Brazilian population Cromossomo Y Marcadores Y-STR Marcadores Y-SNP População brasileira Genética de populações Cromossomo Y Brasil População População Aspectos genéticos
Área(s) do CNPq:	CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
Idioma:	por
País:	BR
Instituição:	Universidade do Estado do Rio de Janeiro
Sigla da instituição:	UERJ
Departamento:	Centro Biomédico::Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes
Programa:	Programa de Pós-Graduação em Biociências
Citação:	RÊGO, Juliana Jannuzzi Duclos do. Marcadores do cromossomo Y no estudo de linhagens paternas da população brasileira. 2019. 152 f. Tese (Doutorado em Biociências Nucleares; Ecologia) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 2019.
Tipo de acesso:	Acesso Aberto
URI:	http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/16119
Data de defesa:	26-Fev-2019
Aparece nas coleções:	Doutorado em Biociências

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