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http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/21551| Tipo do documento: | Dissertação |
| Título: | Análise genética das linhagens matrilíneas de indivíduos maranhenses para fins de bancos de dados populacional e forense |
| Título(s) alternativo(s): | Genetic analysis of maternal lineages from Maranhão individuals for population databases and forensic purposes |
| Autor: | Gonçalves, Anna Beatriz Rodrigues  |
| Primeiro orientador: | Silva, Dayse Aparecida da |
| Primeiro coorientador: | Carvalho, Elizeu Fagundes de |
| Primeiro membro da banca: | Cardoso, Cynthia Chester |
| Segundo membro da banca: | Pôrto, Luís Cristóvão de Moraes Sobrino |
| Terceiro membro da banca: | Gusmão, Leonor |
| Resumo: | A análise do DNA mitocondrial humano (mtDNA) permite a caracterização da ancestralidade matrilinear de uma população. Além disso, a análise deste genoma possui potencial para contribuir em estudos clínicos e para fins de identificação de indivíduos. Nesse sentido, é evidente a importância da informação genética presente neste marcador para estudos populacionais, clínicos e forenses. Devido às particularidades de cada população, existe a necessidade de estudos acerca da herança mitocondrial de cada localidade para a aplicação do mtDNA como um marcador genético. No entanto, os dados a respeito da herança mitocondrial da população brasileira ainda são escassos, não havendo informações disponíveis em bancos de dados genéticos sobre as populações que compõem alguns Estados do país, como o Maranhão, localizado na região Nordeste. Assim, este estudo teve como objetivo a análise das linhagens maternas que constituem uma amostra de indivíduos oriundos do Estado Brasileiro do Maranhão, de modo a colaborar com estudos de ancestralidade e expandir o banco de dados genético de mtDNA. Através do sequenciamento da região controle do mitogenoma, foram analisados 151 indivíduos nascidos no Maranhão. Por meio do método de Terminação em Cadeia foi possível identificar as variações que caracterizam os haplótipos e os haplogrupos. Como resultado, foram encontrados 144 haplótipos únicos e 65 haplogrupos diferentes. Além disso, foi possível estabelecer os índices de diversidade molecular e a linhagem materna dos indivíduos pertencentes à amostra maranhense. Os altos valores de diversidade molecular e baixo valor de probabilidade de coincidência aleatória (RMP) indicaram alta diversidade populacional. No tocante da linhagem materna, o principal componente foi o nativo americano, correspondendo a 45%, seguido por 38,5% de contribuição africana, 13,85% europeia e 2,65% asiática. O haplogrupo mais frequente encontrado nesta amostra foi L3, seguido de B4. Esses são os primeiros resultados sobre a ancestralidade materna de uma população do Maranhão, e indicam uma importante herança materna indígena e africana. Estas possivelmente estão relacionadas a presença das tribos indígenas nativas do território brasileiro e a intensa migração africana para o Brasil devido ao tráfico de escravos, à época em que o Maranhão era um destino de desembarque das rotas marítimas. Ao comparar com estes resultados com os dados de outras populações brasileiras encontrados em outros estudos, os resultados de diferenciação populacional e FST indicaram maiores diferenças entre Maranhão e o sul do Brasil, e menores diferenças em relação ao sudeste brasileiro, o que pode estar relacionado com questões acerca da colonização e diferentes padrões de migração existentes entre as localidades. Assim, o presente estudo apresenta informações inéditas acerca da composição genética matrilínea para a formação da população maranhense. Os resultados obtidos nesta pesquisa reforçam a importância da continuidade do estudo do genoma mitocondrial para aplicações em âmbito clínico, populacional e forense |
| Abstract: | The analysis of human mitochondrial DNA (mtDNA) allows the characterization of a population’s matrilineal ancestry. Besides, the analysis of this genome has the potential to contribute to clinical studies and human identification. On this wise, this genetic information has importance for population, clinical, and forensic studies. Due to the particularities of each population, mitochondrial genome information is needed for the application of mtDNA as a genetic marker. However, genetic data of mitochondrial inheritance of the Brazilian population is still limited, with no information available in genetic databases on some states in the country, as Maranhão, located in the Brazilian northeast. Thus, this study aims to analyze the maternal lineages that constitute a sample of individuals from Brazilian State Maranhão, in order to collaborate with ancestry studies and expand the mtDNA genetic database. Through the sequencing of the mtDNA complete control region, we analyzed 151 individuals who were born in Maranhão. As a result, the identification of genetic variations by the termination chain method allowed the characterization of different haplotypes and haplogroups. As a result, 144 unique haplotypes and 65 different haplogroups were found. Besides, it was possible to establish the molecular diversity indices and the maternal lineages. High molecular diversity values and low random match probability (RMP) indicated high population diversity. Regarding the maternal lineage, the main component was Native American, corresponding to 45%, followed by 38.5% of African contribution, 13.85% European, and 2.65% Asian. The most frequent haplogroup found in this sample was L3, followed by B4. These are the first data on the maternal ancestry of a population from Maranhão, and the results indicated an important indigenous and African maternal heritage. These results are possibly related to the presence of native indigenous tribes in the Brazilian territory and the intense African migration to Brazil due to the slave trade when Maranhão was a destination for the disembarking of slave ships. When comparing these results with data from other Brazilian populations, the results of population differentiation and FST indicated greater differences between Maranhão and southern Brazil and smaller differences compared with the southeast Brazilian region, which may be related to colonization and different migration patterns between the localities. Thus, this study shows unprecedented information about the matrilineal genetic composition for the formation of the population of Maranhão. The results obtained in this research reinforce the importance of continuing to study the mitochondrial genome for clinical, population, and forensic applications |
| Palavras-chave: | Genética de populações População – Aspectos genéticos Polimorfismo (Genética) DNA Mitocondrial Ancestralidade Materna Maranhão Nordeste Brasileiro População Brasileira Mitochondrial DNA Maternal Ancestry Population Genetics Brazilian Northeast Brazilian Population |
| Área(s) do CNPq: | CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA |
| Idioma: | por |
| País: | Brasil |
| Instituição: | Universidade do Estado do Rio de Janeiro |
| Sigla da instituição: | UERJ |
| Departamento: | Centro Biomédico::Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes |
| Programa: | Programa de Pós-Graduação em Biociências |
| Citação: | GONÇALVES, Anna Beatriz Rodrigues. Análise genética das linhagens matrilíneas de indivíduos maranhenses para fins de bancos de dados populacional e forense. 2020. 112 f. Dissertação (Mestrado em Biociências) – Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 2020. |
| Tipo de acesso: | Acesso Aberto |
| URI: | http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/21551 |
| Data de defesa: | 10-Mar-2020 |
| Aparece nas coleções: | Mestrado em Biociências |
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