Avaliação da estrutura genética das populações miscigenadas do Equador com base em marcadores do cromossomo X

Exportar este item:

Use este identificador para citar ou linkar para este item: http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/22610

Tipo do documento:	Dissertação
Título:	Avaliação da estrutura genética das populações miscigenadas do Equador com base em marcadores do cromossomo X
Título(s) alternativo(s):	Evaluating genetic structure in admixed populations from Ecuador based on X-chromosomal markers
Autor:	Flores-Espinoza, Rodrigo Fabián
Primeiro orientador:	Gusmão, Leonor
Primeiro membro da banca:	Santos-Rebouças, Cíntia Barros
Segundo membro da banca:	Pereira, Vania
Terceiro membro da banca:	Beltrame, Márcia Holsbach
Resumo:	De acordo com a história demográfica, o Equador passou por mudanças em suas populações nativas causadas pela colonização europeia e o tráfico de escravos africanos. Os eventos de miscigenação contínua entre indivíduos europeus, nativos americanos e africanos ocorreram de forma diferente em cada região do país, produzindo uma população heterogênea e subestruturada. Portanto, o objetivo deste estudo foi investigar o nível de subestrutura genética na população miscigenada do Equador. A presença de uma única cópia do cromossomo X no sexo masculino, que só é transmitida às filhas, reduz o tamanho efetivo e a taxa de recombinação na população em relação aos autossomos. Portanto, esperamos que o desequilíbrio de ligação seja maior e a subestrutura da população mais pronunciada para marcadores do cromossomo X do que para marcadores autossômicos. Neste estudo, um total de 377 amostras masculinas e 209 amostras femininas foram genotipadas para dois conjuntos de marcadores localizados no cromossomo X (32 X-Indels e 12 X-STRs). Como foi possível determinar a fase gamética das amostras femininas através da genotipagem dos pais, o número total de amostras usadas em cada análise, variou dependendo do teste realizado. Desta forma, 377 haplótipos masculinos e 418 haplótipos femininos foram analisados. Níveis significativos de LD foram observados não apenas entre marcadores separados por distâncias menores que 1 cM, mas também entre marcadores separados por distâncias variando de 10,891 a 163,53 cM. Entre as regiões equatorianas, a Amazônia apresentou o maior valor médio de R2. A comparação dos valores de diferenciação entre marcadores do cromossomo X e autossômicos revelou a ocorrência de acasalamentos preferenciais entre homens europeus e mulheres nativas e africanas, bem como entre homens africanos e mulheres nativas. Além disso, uma ancestralidade nativa americana distinta foi perceptível na população da Amazônia e um fluxo gênico enviesado por sexo entre a Amazônia e as regiões dos Andes e da Costa do Pacífico. Em conjunto, os resultados deste estudo demonstram a importância de integrar as informações do cromossomo X para uma visão mais abrangente da história genética e demográfica das populações miscigenadas da América do Sul
Abstract:	According to the demographic history, Ecuador has experienced shifts in its Native populations caused by European colonization and the African slave trade. The continuous admixture events among European, Native American, and African individuals occurred differently in each region of the country, producing a heterogeneous and substructure population. Thus, the aim of this study was to investigate the level of genetic substructure in the Ecuadorian Mestizo population. The presence of a single copy of the X chromosome in males that is only transmitted to the daughters reduces the recombination rate and the effective population size in relation to the autosomes. Therefore, we expect linkage disequilibrium to be greater and the population structure more pronounced for X-chromosomal than for autosomal markers. In this study, a total of 377 male and 209 female samples were genotyped for two sets of X-chromosomal markers (32 X-Indels and 12 X-STRs). Since it was possible to determine the gametic phase of female samples through parental genotyping, the total number of samples used in each analysis varied depending on the test performed. Thus, 377 male and 418 female haplotypes were analyzed. Significant levels of LD were observed not only between markers separated by distances less than 1 cM, but also between markers separated by distance varying from 10.891 to 163.53 cM. Between Ecuadorian regions, Amazonia showed the highest average value of R2. When X-chromosomal and autosomal differentiation values were compared, a sex-biased admixture between European men and Native and African women was revealed, as well as between African men and Native women. Moreover, a distinct Native American ancestry was discernible in the Amazonian population, and a sex-biased geneflow between Amazonia and the Andes and the Pacific coast regions. Altogether, the results from this study underline the importance of integrating X chromosome information for a more comprehensive view of the genetic and demographic history of South American admixed population
Palavras-chave:	Genética de populações Cromossomo x Variedade genética Equador STRs Indels Populações miscigenadas Desequilíbrio de ligação X chromosome Admixed populations Linkage disequilibrium
Área(s) do CNPq:	CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA
Idioma:	por
País:	Brasil
Instituição:	Universidade do Estado do Rio de Janeiro
Sigla da instituição:	UERJ
Departamento:	Centro Biomédico::Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes
Programa:	Programa de Pós-Graduação em Biociências
Citação:	FLORES-ESPINOZA, Rodrigo Fabián. Avaliação da estrutura genética das populações miscigenadas do Equador com base em marcadores do cromossomo X. 2022. 83 f. Dissertação (Mestrado em Biociências) – Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 2022.
Tipo de acesso:	Acesso Aberto
URI:	http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/22610
Data de defesa:	22-Fev-2022
Aparece nas coleções:	Mestrado em Biociências

Arquivos associados a este item:

Arquivo	Descrição	Tamanho	Formato
Dissertação - Rodrigo Fabián Flores Espinoza - 2022 - Completa.pdf		2,62 MB	Adobe PDF	Baixar/Abrir Pré-Visualizar ×

Mostrar registro completo do item Recomendar este item Visualizar estatísticas